人类肠道菌群基因组数据库（FinnGen）
发布时间：2024-09-27浏览量：一、数据集基本情况
1.项目背景
a. FinnGen是一个大型公私合作项目，旨在收集和分析50万芬兰生物样本库参与者的基因组和健康数据。目标一是提供新的医学和治疗相关的见解，但同时也构建世界级的资源，可用于未来的研究。
b. FinnGen 研究于 2017 年秋季在芬兰启动，是一项将基因组信息与数字医疗保健数据相结合的独特研究。该数据库基于学术行业合作，以芬兰人群体中基因型-表型之间的相关性，从而理解基因组是如何影响健康的。芬兰拥有完善的基因隔离体系以及独特的基因库，使得芬兰人有别于其他的欧洲人。芬兰人独特的单倍型结构特点是大量共同遗传的DNA处于连锁不平衡状态，并富含在其他种群中罕见的等位基因，即使在罕见和极罕见的等位基因频谱中，也可以从基因分型数据中高置信度地进行推断。
c. 数据库：
https://www.finngen.fi/en/access_results
2.样本量
500000名生物样本参与者的接近完整的基因组变异数据
3.其他重要信息
a. 冻结数据含377,200个体，近20.2万个变异和2,272个疾病终点
b. 根据FinnGen财团的协议，FinnGen的研究结果将受到一年的限制，在此之后，可以向更大的科学界提供。数据每年发布两次。结果可以通过web浏览器浏览，汇总统计数据可以从谷歌云存储免费下载。最新的版本是2023年5月。此外，我们最近发布了DF8功能变异缺失的基因负担检测结果。
二、适用任务
孟德尔随机化应用及其方法学开发（基于基因分析的流行病学因果证据）
三、文献出处
• 该数据库的构建说明：
https://www.finngen.fi/en
• 引用该数据库的权威文献：
Heyne, H.O., Karjalainen, J., Karczewski, K.J. et al. Mono- and biallelic variant effects on disease at biobank scale. Nature 613, 519–525 (2023). https://doi.org/10.1038/s41586-022-05420-7
